Este 21 de agosto se celebró el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una enfermedad que se ha ganado la categoría de “ultra rara”, pues solo existen alrededor de 700 casos alrededor del mundo y uno de ellos se encuentra en la ciudad de Chihuahua. Pero, ¿en qué consiste esta extraña patología?
¿Qué es el síndrome DYRK1A?
Se trata de una enfermedad cuyo origen se detecta en la mutación del gen del mismo nombre. Dicha mutación, provoca una serie de alteraciones multisistémicas, que pueden comprometer la calidad de vida del paciente.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome DYRK1A?
Entre los síntomas principales se enlistan:
- Microcefalia
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual de leve a grave
- Trastornos del habla, problemas de alimentación,
- Trastornos de la conducta (a menudo, trastorno del espectro autista) y
- Rasgos faciales dismórficos (orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha con mentón ancho).
Entre otros síntomas se pueden añadir la talla baja o bajo peso al nacer, anomalías oculares, cardíacas y urogenitales, así como defectos músculo-esqueléticos.
En México, solo se han registrado dos casos de esta enfermedad y uno de ellos se encontró en un niño chihuahuense. Ante ello, tanto autoridades como organizaciones civiles han alzado la voz en fechas como el 28 de febrero, cuando se celebra el Día de las Enfermedades Raras, así como el 21 de agosto, cuando se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK1A.
Todo esto, con el objetivo de hacer consciencia y traer difusión hacia este padecimiento tan único en el mundo.
